소아 조로증 프로게리아 원인 증상

오늘은 희귀병인 소아 조로증 즉 프로게리아의 원인 및 증상에 대해서 알아보고자 합니다. 우리나라에서 대표적으로 원기라는 아이가 예전에 TV를 통해 알려졌습니다. 많은 사람들의 안탓까움을 자아 냈는데요. 이 질병은 전 세계 4 백만명의 출생 중 약 1 명에게 영향을 미칩다고 하니 더 가슴이 아픕니다.





소아 조로증이란?


허친슨 길 포드 증후군 (Hutchinson-Gilford syndrome)으로도 알려진 프로 게 리아 (Pro-JEER-e-uh)는 생후 첫 2년 동안 어린이들이 빠르게 노화되는 매우 드문 진행성 유전자 장애입니다. 프로게리아 를 가진 아이들은 일반적으로 출생시 정상으로 보입니다. 첫해에는 성장이 느리고 탈모와 같은 증상이 나타납니다.



심장 문제 또는 뇌졸중은 대부분의 프로게리아를 가진 어린이 사망 원인입니다. 프로게리아가있는 어린이의 평균 수명은 약 13년입니다. 질병이 나아지고 관리가 잘된다면 일부는 최대 20 년까지 더 오래 살 수 있습니다.







소아 조로증 증상


프로게리아가 있는 어린이의 성장은 현저하게 느려 지지만 운동 발달과 지능은 정상으로 남아 있습니다. 이 진행성 장애의 징후와 증상에는 다음과 같은 특징이 있습니다.


  • 평균 신장 및 체중 미만으로 성장 둔화

  • 좁은 얼굴, 작은 아래턱, 얇은 입술 및 부리 코

  • 얼굴에 맞지 않는 머리

  • 눈에 띄는 눈과 눈꺼풀의 불완전한 폐쇄

  • 속눈썹과 눈썹을 포함한 탈모

  • 얇고 여드름이있는 주름진 피부

  • 보이는 정맥

  • 고음







건강상의 문제점


  • 심한 진행성 심장 및 혈관 (심혈관) 질환

  • 몸통과 사지의 피부 강화 및 강화 (경피증과 유사)

  • 지연되고 비정상적인 치아 형성

  • 청력 손실

  • 피부 아래 지방 손실 및 근육량 손실

  • 골격 이상과 연약한 뼈

  • 뻣뻣한 관절

  • 고관절 탈구

  • 인슐린 저항성







소아 조로증 원인


허친슨-길 포드 (Hutchinson-Gilford) progeria 증후군은 상 염색체 우성 상태로 간주되며, 이는 각 세포에서 변경된 유전자의 한 카피가 장애를 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 이 상태는 LMNA 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하며 거의 항상 가족의 장애 병력이없는 사람들에게서 발생합니다.



많은 유전 적 돌연변이와 달리, progeria는 가족에서 거의 전염되지 않습니다. 유전자 돌연변이는 대부분의 경우 드물고 우연히 발생합니다.








주의사항


프로게리아를 가진 아이들은 일반적으로 동맥의 경화가 심해집니다 (동맥 경화증). 이것은 심장에서 신체의 다른 부분으로 영양분과 산소를 ​​운반하는 혈관 인 동맥의 벽이 굳어지고 두꺼워 져서 종종 혈류를 제한하는 상태입니다. 프로게리아를 가진 아이들은 특히 동맥경화와 관련된 합병증을 주의해야 합니다.



이상으로 소아 조로증 프로게리아 원인 증상에 대해서 알아보았습니다. 이세상엔 희귀병이 너무나도 많습니다. 나와 다르다고 이상하게 볼게 아니라 질병을 이겨내고 있는 그들에게 화이팅을 보내는게 먼저라고 생각하며, 누군가에게는 정말 소중한 가족이기에 그들이 행복하길 기원합니다.







이 글을 공유하기

댓글(0)

Designed by JB FACTORY